Síndrome de Stickler tipo I
- El 75% de los casos de síndrome de Stickler son producidos por mutación en el gen COL2A1.
- Presentan compromiso ocular: miopía severa, cataratas y desprendimiento de retina.
- Hipoacusia (sordera): conductiva y neurosensorial.
- Pueden presentar hipoplasia del tercio medio facial (cara aplanada), Síndrome de Pierre Robin y fisura palatina aislada o asociada a SPR.
- Dentro de los problemas óseos podemos visualizar la presencia de una displasia espondiloepifisaria moderada, escoliosis, hiperlaxitud articular y artritis precoz.
- Algunos afectados con esta condición pueden tener entre sus patologías la dilatación de la válvula mitral (se recomienda visitar a un cardiólogo para corroborar)
- Pueden ser necesaria cirugías precoces para mejorar la calidad de vida tales como: traqueostomías, distracción mandibular, implante coclear, etc.
