Otras condiciones asociadas al COL2A1
Mutaciones en el gen COL2A1 a veces pueden dar lugar a una condición conocida como necrosis avascular de la cabeza femoral, que es similar a la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, pero comienza en la edad adulta.
Ambas condiciones pueden ser de origen hereditario al igual que la última mencionada la necrosis avascular de la cabeza femoral hace que los extremos superiores de los huesos de los muslos (fémur) se descompongan debido a un suministro sanguíneo inadecuado y una reparación ósea deficiente.
Puede causar dolor con cojera y que las piernas sean de longitud desigual.
En algunas personas, las variaciones en el gen COL2A1 pueden aumentar el riesgo de desarrollar osteoartritis prematura, una enfermedad degenerativa del cartílago articular que ocurre en la edad adulta temprana o más pronto.
Por ultimo también pueden resultar una condición llamada desprendimiento retinal regmatógeno dominante autosómico.