Colagenopatías tipo II

Las mutaciones en el gen COL2A1 son responsables de una serie de anomalías conocidas como "Colagenopatías Tipo II." las cuales van desde displasias esqueléticas graves hasta mínimos trastornos óseos. 

Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en: el cartílago articular, humor vítreo, oído interno y nucleus pulposus.