Datos Útiles

Introducción

Aquí encontrarás documentos y guías útiles para pacientes, familiares y profesionales relacionados con las Colagenopatías tipo II. Todos los recursos son confiables y están disponibles para consulta y descarga. 

📘 Guías de la Fundación

Guía Escolar "Colagenopatías tipo II" – Fundación FUCOLCH 

Carta para escuelas "Colagenopatías tipo II" (EDITABLE) - Fundación FUCOLCH

Guía de seguimiento "Colagenopatías tipo II" – Fundación FUCOLCH  

Historia natural de la Displasia espondondiloepimetafisaria tipo Strudwick (SEMD Strudwick) - Fundación FUCOLCH

📚 Documentos de Referencia (externos)

Descripción general de los trastornos del colágeno tipo II – NCBI (National Center for Biotechnology Information)

Historia natural de la Displasia Espondilo-Epifisaria Congénita (SEDC) – Little People of America (LPA)

Historia natural de la Displasia de Kniest - Little People of America (LPA)

A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature (ROCKET)

Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies

Integrated analysis of COL2A1 variant data and classification of type II collagenopathies

Failed cellular surveillance enables pathogenic matrix deposition in a COL2A1-related osteoarthritis

COL2A1 Mutation Causing Pediatric Macular Chorioretinal Atrophy Associated With Stickler Syndrome