Vanesa: una pequeña gran luchadora

Se acerca el día mundial de las enfermedades o condiciones poco frecuentes a pasos agigantados y FUCOLCH decidió mostrar nuestro lado poco frecuente de una manera más cercana, que pudiera llegar a todas las familias de Chile y el mundo, para así visibilizar las colagenopatías tipo II.

El día de hoy les contaremos la historia de una de nuestras más fuertes guerreras, Vanesa, quien hace algunos meses contactamos cuando aún no tenía un diagnostico definido pero que luego de un arduo camino se pudo descubrir y resultó ser una displasia esquelética asociada al COL2A1.

Si pudiéramos definir a esta pequeña, seria valentía, porque ha sabido ganarle a la vida en todos sus aspectos con tan solo 3 años y 1 mes.

Su mamá Jacqueline nos cuenta que su condición es una displasia esquelética secundaria a una mutación en el gen COL2A1 (Gly546Val), pero que aparte de eso le acompaña una serie de complejas patologías como : daño pulmonar crónico multifactorial, VMI crónica por TQT (21/06/2016), VRS Grave, hipoplasia pulmonar, traqueobroncomalacia moderada a severa, talla baja severa, macrocefalia, sobrepeso (P/T), retraso del desarrollo psicomotor, trastorno del lenguaje mixto, secuencia pierre robin (distracción mandibular 20/01/2016), fisura Palatina e insuficiencia velopalatina operada (19/12/2016) asociada a SPR, hipoacusia bilateral severa (por la cual usa colleras y es usuaria de audífonos), astigmatismo (por el cual usa lentes desde muy temprana edad).

Al tener una cantidad de patologías complejas que señalaban a diferentes condiciones para los doctores fue bastante difícil diagnosticarla, costó 2 años 9 meses obtener un diagnostico claro puesto que decían que podía tener Síndrome Marshall Smith por sus características físicas pero no era nada seguro por lo que sus padres tuvieron que enviar un estudio a Alemania que tuvo un valor económico de casi 4 millones de pesos, y gracias a ese examen genético pudieron saber que no era ese síndrome si no una colagenopatía tipo II, Jacqueline nos agrega que ahora quieren hacer mas pruebas para indagar pero esta vez a ella y al papá de Vanesa , pero predominando en ella puesto que tiene baja estatura (1.47cm) , escoliosis y asimetría en las caderas lo que podría dar señales de algo hereditario, pero no es nada seguro puesto que en su familia no hay nadie mas con la condición.

Sus padres nos cuentan que su experiencia en hospitales igual a tenido de todo. Al principio no les daban expectativas de vida para Vanesa, peso 3.045 kgs y midió 40 cms. Siempre se lo repetian. Muchas veces les tocó verla mal, que desaturaba y bajaba a 15 de saturacion, ya  ha tenido 2 paros respiratorios, pero sigue luchando. Al principio odiaban el hospital, los primeros meses, ya luego nos fuimos ambientando y encariñando con el personal, dres, tens y enfermeras, terapeutas, ya que era su 2do hogar pasábamos mas allá que en su propia casa, dejando un poco de lado a nuestra otra hija Javiera que en ese entonces tenia 10 años.

Luego a los 8 meses Vanesa fue trasladada a un hospital especialista en enfermedades respiratorias crónicas Fundación Hospital Josefina Martinez en donde tuvieron que aprender a atenderla por su traqueostomia , desde bañarla hasta RCP y ahí fue aun mas difícil acostumbrarse ya que dejaban a otra familia atrás y volver a confiar acá era fue difícil. Vanesa muchas veces desaturaba y se ponía sianotica de la nada y debían correr para atenderla. Pero de a poco fueron aprendiendo, acostumbrándose y encariñandose, es muy fuerte llegar a ese hospital ya que todos tenían traqueostomia pero diferentes patologías, muchos con daños neurológicos severos, abandonados por sus papás y de diferentes edades. Hasta que comenzaron a trabajar con Vanesa y los distintos profesionales y de a poco fue avanzando. Hasta que por fin pudieron traerla a casa el 11 de Septiembre de 2018, para sus padres ese día Vanesa volvió a nacer.

Sobre el apoyo moral y monetario, nos cuenta que el apoyo moral nunca faltó puesto que desde que se enteraron de que Vanesa nacería con displasia esquelética comenzaron a recibir ayuda psicológica en el consultorio y hospital base, actualmente asisten al consultorio. ella hace énfasis en que el apoyo monetario es clave para la mejoría en la calidad de vida de los niños como Vanesa puesto que requieren de largas hospitalizaciones, estudios genéticos costosos los cuales tienen que ser costeados completamente por la familia.

Para finalizar este pequeño reportaje la mamá de Vanesa nos deja con el siguiente mensaje:

"Lo que yo les diría a los padres que están pasando por la misma situación que yo seria que luchen y no bajen los brazos, que el duelo si se debe vivir, que al principio uno ve todo negro, se culpa, se cierra, se enoja con el mundo y no quiere saber nada de dios, la familia muchas veces se alejan por miedo, porque no saben como tratarte, que decir, pero de a poco se va reconciliando y entendiendo muchas cosas, a la vez te das cuenta que no son los únicos y que no estamos solos. Como madre lo único que espero para Vanesa es que siga progresando como hasta ahora y que estamos muy orgullosos de ella"