A UN AÑO DE: "Iª JORNADA INTERDISCIPLINARIA SOBRE DISPLASIAS Y TRASTORNOS ESQUELÉTICOS ASOCIADOS A LA MUTACIÓN DEL GEN COL2A1."
Hace un año y con el apoyo de la Federación Chilena de Enfermedades Raras nos propusimos a realizar nuestra primera charla de índole genético con la finalidad de poder concientizar, visibilizar y educar a los padres, profesionales y simpatizantes sobre los diferentes tipos de displasias esqueléticas o trastornos óseos asociados a las mutaciones del gen COL2A1.
Rescatamos el hecho de que pese a ser condiciones poco frecuentes los padres y familias se veían motivados por conocer más e informarse sobre como mejorar la calidad de vida de sus hijos e hijas, incluso llegando a viajar de diferentes puntos de Chile como La Serena, Rapel y Valparaíso.
Dentro del cuerpo medico que nos apoyó ese día estaba: Sebastian Gallegos profesor y terapeuta ocupacional de la Universidad de Chile, Rodrigo Aviles kinesiólogo de Teletón Valparaíso y conocedor de rehabilitación en displasias esqueléticas, Dra. Aravena genetista de la Clínica Indisa y Hospital Clínico de la Universidad de Chile y el cuerpo medico del centro de enfermedades raras de la Clínica Las Condes que se componía por: Dra. Cortés (genetista) , Dra. Ortega (radióloga experta en displasias esqueléticas y trastornos óseos) y Dra. Pérez (oftalmóloga) completando así un gran equipo medico relacionado con este tipo de condiciones de los cuales estuvimos muy felices de tenerlos en nuestra jornada.
Lo que podemos concluir a la actualidad es que gracias a ese encuentro nuestra agrupación se hizo mas conocida tanto por profesionales como por los mismos padres que en esa ocasión pudieron consultar sus dudas y en los casos mas severos pedir asesoramiento genético para posibles diagnósticos y debido a esto mismo hemos tenido el acercamiento de forma paulatina de nuevos casos de niños, jóvenes y adultos que tienen o "presuntamente podrían tener" colagenopatías tipo II.
Esperamos en un futuro cercano volver a repetir la charla, pero ahora con muchas mas familias y profesionales, siempre con la finalidad de brindar tranquilidad y apoyo para quienes tienen la condición como también su núcleo cercano.
