#SuperNachis: Una historia de fuerza y amor.

Escogimos este día tan especial, para contarles la historia de nuestra querida #SuperNachis 💪  y su particular historia de vida.

María Ignacia, como se llama realmente nuestra #SuperNachis tiene 11 meses y su diagnostico es Síndrome de Stickler tipo I ¿hasta ahí todo bien? pues sigan leyendo para conocer más sobre el porque su historia es "tan particular".

Para conocer más de esta pequeña hermosa le hicimos una pequeña entrevista a su mamá Guiselle quien atentamente accedió a respondernos algunas preguntas.

Mi nombre es Guiselle, madre de María Ignacia, una pequeña que fue muy esperada por todo nuestro entorno familiar, y que cuando llegó lleno muchos corazones de alegría y amor.

¿Cuál es su diagnóstico y las patologías que actualmente le afectan?

Su diagnóstico es multidisciplinario: en un principio se le diagnosticó una laringomalasia, el cual nos llevó a descubrir otras patologías secundarias, el principal es el síndrome de Stickler tipo I, en su momento le diagnosticaron también hipotonía central, apnea central, un soplo al corazón, hipoacusia, retraso psicomotor y lo más significativo: trastorno de deglución, el cual fue muy fuerte para nosotros ya que fue en un momento en que estaba volviendo a alimentarse por boca tras la operación, sentimos un retroceso gigantesco, pero estábamos con apoyo médico y familiar los cuales nos dieron la fuerza para seguir adelante.

Actualmente a superado las patologías secundarias y gracias a la Teletón niveló su desarrollo motor, sigue con su gastrostomía aunque estamos en la etapa de aprender a comer por boca.

¿Costó diagnosticarla y cuánto lleva?

En nuestro caso, y afortunadamente, el diagnostico lo logramos al mes y medio de vida de nuestra hija, tenemos la fortuna de tener un pediatra el cual fue muy asertivo en derivarnos a los especialistas que nos ayudaron a llegar al diagnóstico preciso.a

¿Cómo descubrieron su condición, existen más personas en su familia con esta misma?

Descubrimos la condición al notar que Ignacia no subía de peso, nació con 4.665kilos y al alta pesaba 4.315kls, a la semana llegó a pesar 4.100kls, además a las 3 semanas de vida sentimos que al momento de alimentarse tenía un estridor y su pediatra en primera instancia nos dijo que podía ser una posible laringitis que fue descartada y como la condición continuaba, nos derivó a un otorrino el cual nos dio el diagnostico de Laringomalasia y con esto comenzaron los estudios paralelos para saber si había alguna otra patología que hiciera que no subiera de peso, y en ese peregrinar de especialistas se decidió internarla para poder hacer las interconsultas con especialistas y exámenes de forma más rápida, cuando se llegó al diagnóstico de síndrome de Stickler fue por signos clínicos que presenta su padre, con toda la carga emocional que eso le conllevó al padre.

En nuestro caso con el diagnostico de nuestra gorda, tuvimos un nombre al conjunto de patologías que su papá tuvo cuando era niño, que en ese tiempo se trataron como patologías individuales sin juntarlas en un solo diagnóstico, lo cual nos hace ser la familia con el paciente más joven y al de más edad en tener el diagnóstico.

Nos hace ser la familia con el paciente más joven y al de más edad en tener el diagnóstico.

¿Tuvieron apoyo moral en el momento pre y post diagnóstico?

Tuvimos un gran apoyo de nuestro entorno familiar más inmediato, antes, durante su largo periodo de hospitalización (un mes y medio aproximado y dos cirugías) y después que tuvimos el diagnostico.

¿Creen que hace falta más apoyo científico y monetario en pro a las enfermedades raras?

Si, falta mucho apoyo más que científico monetario, en nuestro caso el examen para el diagnóstico tuvo un costo de $1.080.000.- y en ese sentido, estamos muy desprotegidos en ese sentido, ya que no todos tienen acceso a los exámenes, especialistas y terapias de rehabilitación.

Si pudieran decirles algo a los padres que están recién comenzando a vivir algo similar ¿que sería?

Que busquen apoyo a las redes existentes, nosotros estamos dispuestos a compartir nuestra experiencia  con otros padres que quizás no tuvieron el mismo apoyo, y que también demoraron mucho tiempo en encontrar un diagnóstico incluyendo toda la angustia que eso conlleva.

Como madre, ¿qué es lo que esperas para el futuro de Ignacia?

Espero poder seguir teniendo las fuerzas para trabajar en su rehabilitación total, que sea feliz, entregarle las herramientas para que sea independiente y fuerte, más fuerte de lo que ella me ha enseñado a ser, más de lo que creí que era.

Guiselle al concluir la entrevista nos deja con un poderoso mensaje y llamado de atención para las autoridades en lo que respecta a las cuidadoras de niños y jóvenes con enfermedades poco frecuentes o de riesgo vital.

"Espero que el estado incluya el apoyo en la extender las licencias y que el compin las cancele, en estos momentos tengo licencias en comisión de evaluación de salud "para ver si corresponde reposo", con un diagnóstico como el de mi hija, que se alimenta por gastrostomía, una madre no puede trabajar, porque en ningún lado te darían garantía de que le van a dar los cuidados necesarios, si van a poder actuar en caso que la sonda se salga, etc. En lo personal, y creo que a todas las madres nos pasa, que no podríamos trabajar tranquilas y llegado el momento, cuando ya no tienes el apoyo del estado por enfermedad grave del niño menor del año, ¿Qué nos queda? Lamentablemente, renunciar a nuestros trabajos y con eso ver mermada la economía familiar, lo cual es triste y sumamente injusto, que no se nos reconozca como cuidadores de pacientes especiales, mega especiales."

En lo personal, y creo que a todas las madres nos pasa, que no podríamos trabajar tranquilas y llegado el momento, cuando ya no tienes el apoyo del estado por enfermedad grave del niño menor del año, ¿Qué nos queda? Lamentablemente, renunciar a nuestros trabajos y con eso ver mermada la economía familiar, lo cual es triste y sumamente injusto, que no se nos reconozca como cuidadores de pacientes especiales, mega especiales.

Agradecemos tanto a la familia de Vanesa (clic aquí para ver su historia) como también a la familia de Nachis, la cual no solamente tiene una persona con colagenopatía si no dos, por abrir sus corazones y contarnos sus bellas historias de vida con la finalidad de concientizar y visibilizar estas condiciones a la sociedad.