SEDC Y SEMD STRUDWICK Similares pero no iguales.

31.12.2018

SEDC (spondyloepiphyseal dysplasia congenita o displasia espondiloepifisaria congenita en español) y SEMD Strudwick (spondylometaphyseal dysplasia strudwick o displasia espondilometaepifisaria tipo Strudwick en español) son dos tipos de colagenopatías tipo II de carácter congénito y que se caracterizan por ser parte del grupo de enanismo de tronco corto y a que a su vez tiene variadas patologías óseas, orofaciales y respiratorias , dichas condiciones son muy similares entre si tanto en sus características físicas como en su mutación genética la cual es producida por el ya conocido COL2A1.

Incluso existen muchos casos de personas diagnosticadas con SEDC en su nacimiento, pero que después de estudios radiológicos y genéticos finalmente tienen SEMD Strudwick, según genetistas la diferencia está en la terminación de los huesos, en SEDC afecta el área epifisaria y en SEMD Strudwick afecta el área epifisaria y metafisaria del hueso.

Se recomienda realizar un estudio radiológico a los niños(as) afectados con SEDC después de los 2 años para una evaluación (antes de esa edad ambas condiciones son indistinguibles entre si) puesto que recién a esa edad se puede saber con claridad si se mantiene SEDC o cambia a SEMD Strudwick, aunque el panorama medico no cambia mucho puesto que ambas condiciones son tratadas como "iguales" y el tratamiento de rehabilitación y demás es el mismo para las dos.

En la siguiente tabla podemos ver características diferenciales y que están presentes o ausentes en ambas condiciones:

Al ser condiciones tan similares son consideradas "hermanas" o "subtipo" en este caso SEMD Strudwick es subtipo de SEDC puesto que fue descubierta mucho después, otra de las condiciones que está asociada es el Síndrome de Kniest, de la cual hablaremos en otro post.

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