Recomendaciones médicas sobre el SPR (secuencia o síndrome de Pierre Robin)
El pasado miércoles 5 de septiembre fue el día internacional de la concientización y visibilización de condiciones craneofaciales u orofaciales dentro de las que se encuentra la denominada secuencia o síndrome de Pierre Robin. Hace un tiempo compartimos una serie de infografias en donde dábamos recomendaciones a afectados con esta patología y que compartiremos a continuación.
Segun Orphanet SPR es: "El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media. Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular: La hipoplasia mandibular que ocurre durante la etapa de gestación temprana hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable, y raras veces se asocia a un defecto óseo. En la mayoría de los casos la malformación mandibular es un defecto secundario como resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente relacionada con un defecto funcional en el rombencéfalo (cerebro posterior). Esto explica la frecuencia y la severidad de las manifestaciones en recién nacidos, los cuales presentan dificultades para coordinar la succión, el tragado y la respiración, dificultades en el inicio de la alimentación así como para tragar, malformaciones esofágicas motoras, obstrucción respiratoria de tipo glosofaringeo-laríngeo así como síncope vagal. La prevalencia de este síndrome se ha estimado en 1 de cada 10.000 nacimientos; sin embargo, son difíciles de obtener valores exactos porque la definición del síndrome es variable, con algunos estudios que incluyen casos donde la secuencia de Pierre-Robin ocurre como parte de un síndrome reconocido. La secuencia de Pierre-Robin aislada (sin ninguna otra malformación asociada) ocurre en aproximadamente el 50 % de casos. Aproximadamente el 10 % de estas formas aisladas son familiares pero el gen(es) causante no se ha identificado todavía. El pronóstico es favorable, siempre y cuando se tenga éxito en el tratamiento de los signos clínicos durante el primer año de vida."
Agradecemos infinitamente a Pierre Robin Chile por compartir esta información valiosa para personas que tienen dicha patología ya sea aislada (sin ninguna condición asociada) o como parte de un síndrome o condición reconocida como lo es el Síndrome de Stickler tipo I o algunas displasias esqueleticas COL2A1.