Recomendaciones de seguimiento médico - COL2A1
⏺️ Oftalmología: una miopía alta es muy común. Existe un riesgo moderado a marcado de desprendimientos retinales en aquellos con una alta miopía.
➡️ Se recomienda una evaluación oftalmológica dentro de los primeros 6 meses de vida y luego cada 6 a 12 meses.
⏺️ Genética: evaluación al diagnóstico (periodo neonatal) después anual o según precise. Tratamiento precoz y mantener un asesoramiento genético.
⏺️ Audición: se recomienda realizar exámenes de emisiones otacústicas/ potenciales. Hasta desarrollo del lenguaje. Se debe realizar audiometrías a los 12, 18 y 24 meses y una vez al año de ahí en adelante.
⏺️ Osteoarticular:
➡️ Unión cráneo-cervical para controlar subluxación congénita de cervical (sólo si existe aplanamiento de vértebras).
⏺️ Se recomienda obtener radiografías de la columna espinal cervical lateral en los primeros 6 meses de vida. Se debe repetir cada 6 meses.
➡️ Evaluación neurológica cada 6-12 meses de no haber inestabilidad aparente en radiografías o cada 3 meses de existir inestabilidad.
⏺️ Macrocefalia: Algunos niños han experimentado una aceleración del crecimiento cefálico en los dos primeros años de vida. Esto es secundario a una acumulación benigna de líquido extraaxial.
➡️ De ocurrir una aceleración, se necesitará obtener neuroimágenes.
⏺️ Orofacial: en algunos casos de colagenopatías tipo II son mas frecuentes los problemas orofaciales tales como el Síndrome de Pierre Robin o fisura palatina aislada de los cuales tiene mayor prevalencia de aparición en el Síndrome de Stickler y Síndrome de Kniest secundándole otros tipos de displasias esqueléticas asociadas al COL2A1.
➡️ En caso de presentarse, el niño se encuentra en mayor riesgo de enfermedades del oído medio y pérdida de la audición, en caso de presentar paladar hendido, realizar la reparación usando los criterios normales según edad y peso.
➡️ Monitorizar caderas/columna.
⏺️ Evaluación clínica para el desarrollo de la cifoescoliosis cada 6 meses. Radiografías antero-posteriores y laterales de la columna en caso existan indicaciones clínicas del desarrollo de una curva. Si aparece dolor asociado con hiperlordosis, la terapia física para el fortalecimiento de los músculos abdominales bajos y los ejercicios de rotación pélvica podrían ser de algún beneficio.
➡️ Evitar deportes de contacto/ obesidad.
⏺️ Respiratorio: hay prevalencia de patologías respiratorias tales como laringotraqueobroncomalacia y constricción torácica estos pueden resultar en apneas del sueño, susceptibilidad a complicaciones de infecciones respiratorias, etc.
➡️ Se recomienda una evaluación de gas en sangre en las primeras semanas de vida y una polisomnografía en los primeros 6 meses de vida junto con un tratamiento agresivo de las infecciones respiratorias inferiores de ser necesario se podría requerir el uso de oxígeno, cpap, bpap, traqueostomia, soporte de ventilador, etc. Según lo indique la polisomnografía y el curso clínico.