Recomendaciones de seguimiento médico

Descubrir que tu hijo (a) o familiar tiene una colagenopatía tipo II ya sea en el embarazo (como sucede en la mayoría de los casos de displasias esqueleticas) o después puede ser un desafío para la familia del afectado, por la incertidumbre que significa descubrir las nuevas patologías que van apareciendo y con esto la poca información que existe en Internet sobre estas mismas. 

Es por eso que nos asesoramos con la genetista de la Universidad de Chile la Dra. Teresa Aravena quien estuvo presente en nuestra 1° Charla Interdisciplinaria de Colagenopatías tipo II realizada el año pasado en la Escuela de Terapia Ocupacional de la Universidad de Chile y la cual es parte importante de nuestro equipo medico, para que nos orientara cuales son los pasos a seguir cuando en una familia nace una persona con colagenopatía tipo II ya sea displasia esquelética o trastorno esquelético asociado.

Oftalmología

• Evaluación al diagnóstico (periodo neonatal) después anual o según precise. 

Audición

• Evaluación audición (emisiones otoacústicas / potenciales). Hasta desarrollo lenguaje.  
  
• Reparación quirúrgica fisura de paladar. Vigilar alimentación.  
  

Osteoarticular

• Unión cráneo-cervical, para controlar la subluxación congénita de cervical (solo si existe aplanamiento de vertebras) 
  
• Monitorizar caderas / columna. 
• Evitar deportes contacto / obesidad. 
• Asesoramiento genético.
  

Nosotros quisimos agregar también la evaluación multidisciplinaria que consta de las siguientes áreas:  

• Genética: realizan evaluación diagnostica, de seguimiento, manejo y educación de personas con enfermedades que tienen un componente hereditario.
• Traumatologia: cumple un papel muy importante puesto que un gran porcentaje - por no decir todas - las colagenopatías tipo II se ven afectadas en el ambito oseo por lo cual es de suma importancia contar con un traumatologo que conozca sobre este tipo de condiciones y sus patologías.
• Neurocirugía: la neurocirugia es la especialidad dedicada al tratamiento quirugico de tumores y malfomaciones congenitas del cerebro, etc. incluye la patologia degenerativa de la columa vertebral, traumatismos craneales y vertebrales (que es donde se puede encontrar la "inestabilidad atlantoaxial")
• Oftalmología: dicho profesional juega un papel muy importante en lo que las colagenopatias tipo II respecta puesto que en su gran mayoría los afectados con este tipo de condiciones se ven enfrentados a patologías graves como miopía severa (o magna) y también desprendimiento de retina.
• Maxilo - Facial: profesional capacitado para controlar el síndrome o secuencia de pierre robin (realiza la distracción mandibular, si es necesaria) y también puede realizar la cirugía de fisura palatina.

Rehabilitación integral

La rehabilitación integral es parte importante en la primera infancia de las personas con colagenopatías tipo II , ya que mucho de los afectados nace con hipotonía muscular lo que traduce en flacidez de los músculos por lo cual los hitos que un niño haría a determinada edad a una persona con colagenopatía tipo II se le retrasará un poco, por lo que necesitara ayuda especifica de profesionales especializados.

• Fonoaudiologo: mejora los problemas del habla y de deglución producidos por el síndrome de pierre robin.
• Kinesiologo: refuerza la musculatura no tonificada producto de la hipotonía muscular presente en muchos casos de afectados con colagenopatías tipo II.
• Terapeuta Ocupacional: adapta implementos para mejorar el diario vivir de personas con dichas condiciones y mejora los problemas de motrocidad.