Problemas musculo-esqueléticos y articulares en COL2A1.
Los problemas musculo-esqueléticos y articulares son comunes en personas con displasias y trastornos esqueléticos asociados a mutaciones en el gen COL2A1 puesto que están directamente asociados con ya que el colágeno esta involucrado en la producción de hueso (forma el molde para el desarrollo normal del cartílago y el hueso).
El cartílago es producido alrededor de una malla de colágeno que da al hueso la fuerza y la flexibilidad (un poco como las varillas de acero que se colocan en el hormigón armado). En las mutaciones del gen COL2A1, la presencia de una forma anormal de colágeno de tipo II significa que este proceso es interrumpido resultando en la formación de un hueso defectuoso.
Entre las patologías que podemos encontrar dentro de las condiciones asociadas al COL2A1 están:
Síndrome de Stickler tipo I:
- Alteración de la cabeza femoral.
- Osteonecrosis.
- Osteoartritis temprana.
- Problemas lumbares (lordosis, escoliosis, cifosis).
- Hipotonia con cansancio generalizado.
Displasias esqueleticas COL2A1:
- Un cuerpo de longitud corta que es acompañado de cierto acortamiento de los brazos y las piernas; los brazos pueden parecer largos en relación al cuerpo.
- Problemas lumbares severos (lordoescoliosis severa)
- Pecho en quilla (pectum carinactum)
- Distorsión de las articulaciones inferiores dando lugar a rodillas hacia dentro (genu valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo).
- Existe en los niños con una tendencia incrementada a "pies zambos" que puede necesitar cirugía correctiva o entablillados.
- Dificultades para enderezar los brazos y las piernas (extensión limitada).
- Osteoartritis de las caderas, rodillas y columna.
- Hipotonia muscular en edad temprana.