Colagenopatías tipo II: Variante COL2A1.

Las variantes del gen COL2A1 son etiologías de condiciones genéticas denominadas colagenopatías de tipo II, con un amplio espectro de presentaciones clínicas.

Según datos de informes médicos realizados en torno a este tipo de condiciones hasta el 2019 se habían informado al menos 460 mutaciones COL2A1 distintas.

Dentro de esta variante podemos encontrar diferentes causas ya sea por:

➡️ Mutación puntual: En este tipo de mutación se produce un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa. 

➡️ Deleción: En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. 

➡️ Inserción / duplicación: En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína.

Referencias:

Información traducida desde el portal "Wiley Online Library" [Ingles]: [Análisis integrado de los datos de la variante COL2A1 y clasificación de las colagenopatías de tipo II]

Tipo de mutaciones [Hospital San Joan de Déu Barcelona, España]