Manifestaciones Clínicas

Las colagenopatías tipo II pueden manifestarse de formas muy diferentes. No todas las personas presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad.

Sistema musculoesquelético

Las manifestaciones más frecuentes incluyen:

•  Baja estatura.
• Alteraciones de la columna.
• Problemas en caderas y otras articulaciones.
• Dolor musculoesquelético.
• Artrosis precoz.
• Hiperlaxitud o limitación del movimiento. 

Visión

Algunas personas pueden presentar:

• Miopía alta.
• Desprendimiento o desgarros de retina.
• Cataratas u otras alteraciones oculares.

Audición

Puede existir:

• Hipoacusia.
• Infecciones recurrentes del oído en algunos casos.

Otras manifestaciones

Dependiendo del diagnóstico, también pueden presentarse:

• Paladar hendido.
• Alteraciones craneofaciales.
• Fatiga o limitaciones funcionales.

Cada persona presenta una combinación única de manifestaciones.