¿Qué son las Colagenopatías Tipo II?
Las colagenopatías tipo II son un grupo de condiciones genéticas poco frecuentes que afectan principalmente el desarrollo del cartílago, los huesos y las articulaciones. También pueden comprometer otras estructuras donde está presente el colágeno tipo II, como los ojos y el oído.
Aunque todas pertenecen al mismo grupo, no existe una única colagenopatía tipo II. Cada condición presenta características propias y un grado de afectación diferente.
¿Qué tienen en común?
Todas las colagenopatías tipo II comparten una misma base biológica: alteraciones en la producción o funcionamiento del colágeno tipo II, una proteína fundamental para el crecimiento y desarrollo del organismo.
Por este motivo, muchas personas pueden presentar alteraciones del crecimiento, problemas articulares o cambios en la visión y la audición, aunque las manifestaciones varían de una persona a otra.
Un grupo de condiciones, no una sola condición
Dentro de las colagenopatías tipo II existen distintas condiciones, entre ellas:
- Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC)
- Displasia espondilometafisaria tipo Strudwick
- Displasia de Kniest
- Síndrome de Stickler tipo I
- Otras variantes descritas
Cada una requiere una evaluación y seguimiento individualizado.
En FUCOLCH creemos que...
Nuestro objetivo es entregar información clara y basada en evidencia para apoyar a pacientes, familias y profesionales desde el momento del diagnóstico.