¿Por qué se producen?

Las colagenopatías tipo II tienen un origen genético. En la mayoría de los casos, son causadas por variantes en el gen COL2A1. 

¿Qué es el gen COL2A1?

El gen COL2A1 contiene las instrucciones para fabricar el colágeno tipo II, una proteína que aporta resistencia y flexibilidad al cartílago y participa en el desarrollo de los huesos, las articulaciones, los ojos y el oído.

¿Qué ocurre cuando existe una variante genética?

Cuando el gen COL2A1 presenta una variante, el colágeno tipo II puede producirse de forma alterada o insuficiente. Como consecuencia, el desarrollo normal de distintos tejidos puede verse afectado, dando origen a una colagenopatía tipo II.

¿Siempre se heredan?

No. Algunas personas heredan la variante genética de uno de sus padres, mientras que en otras aparece por primera vez (variante de novo), sin antecedentes familiares conocidos.